Chapada Diamantina recebe jornada médica sobre doenças raras que reforça importância do diagnóstico precoce e acompanhamento
A região da Chapada Diamantina, na Bahia, receberá a primeira edição 2026 da Jornada de Atualização Médica Sertão Raras, iniciativa voltada à capacitação de profissionais de saúde e à ampliação do conhecimento sobre doenças raras e genéticas, e que conta com o apoio da farmacêutica Teva. O encontro está previsto para os dias 10 e 11 de abril, com atividades programadas nos municípios de João Dourado e Irecê, reunindo médicos, especialistas e representantes da saúde pública da região.
A programação da jornada inclui palestras, painéis científicos e atividades práticas voltadas à atualização médica em saúde pública e doenças genéticas, além de atendimento médico a pacientes, que este ano realizará testes genéticos para diagnóstico e orientação para o tratamento adequado.
Entre os temas previstos estão condições como Doença de Huntington, Doença de Fabry, Ataxia de Friedreich, Amiloidose hereditária, Mucopolissacaridose, Porfiria Aguda Intermitente, Raquitismo hipofosfatêmico e Hemoglobinúria Paroxística Noturna.
Todas são condições raras e de origem genética que afetam diferentes sistemas do organismo. Elas incluem distúrbios neurológicos, metabólicos, hematológicos e ósseos, podendo causar sintomas como alterações motoras e cognitivas, acúmulo de substâncias no corpo, dores intensas, anemia e deformidades ósseas. Em geral, são progressivas, impactam significativamente a qualidade de vida e exigem diagnóstico precoce e acompanhamento especializado para melhor suporte e acompanhamento dos sintomas.
“As doenças raras representam um desafio importante para a saúde pública, especialmente em regiões afastadas dos grandes centros médicos. O diagnóstico costuma ser tardio, muitas vezes devido à falta de informação, à dificuldade de acesso a especialistas e à complexidade das condições genéticas. Além disso, a taxa de casamentos consanguíneos no Nordeste brasileiro pode ser até 13 vezes1 maior do que em algumas regiões do Sul e Sudeste, o que contribui para o aumento da incidência de determinadas doenças genéticas raras”, destaca o neurologista Dr. Adilson Galvão, responsável pelo Ambulatório de Amiloidose e Doenças Raras da região de Irecê (BA).
O projeto busca fortalecer a formação médica e ampliar a capacidade de diagnóstico e manejo dessas condições em áreas do interior do país, onde o acesso à informação e a serviços especializados ainda é limitado. Outro desafio está na concentração de centros de referência em doenças raras nas regiões mais desenvolvidas do país, dificultando o acesso ao diagnóstico e ao tratamento adequado para pacientes que vivem no interior.
“Eventos como o Sertão Raras são fundamentais para aproximar o conhecimento científico da realidade do interior. A capacitação dos profissionais de saúde é essencial para que possamos identificar sinais precoces das doenças raras e encaminhar os pacientes para o diagnóstico e tratamento adequados”, afirma Roberto Rocha, Gerente Geral da Teva Brasil.
Em 2026, além da edição de abril, está prevista uma nova jornada em novembro, nos municípios de Irecê (BA) e Jussara (BA), ampliando ainda mais o alcance da iniciativa.
Nas edições realizadas em 2025, a capacitação reuniu mais de 250 médicos e profissionais de saúde por encontro, promovendo cerca de oito horas de atualização científica por edição, e possibilitando centenas de atendimentos gratuitos para pacientes da região no dia seguinte aos eventos, realizados por médicos especialistas em parceria com as secretarias municipais de saúde.
Ao promover atualização científica, troca de experiências e integração entre especialistas e profissionais da rede pública de saúde, a Jornada Sertão Raras busca contribuir para reduzir o subdiagnóstico das doenças raras e melhorar o acesso de pacientes do interior a cuidados especializados.